OTRAS PATOLOGIAS DE IMPORTANCIA

Osteorartritis

¿Que es?

La osteoartritis (OA) es una de las enfermedades más antiguas y comunes entre los seres humanos. Cuando una persona sufre de osteoartritis, el cartílago de las articulaciones desgasta, lo que puede causar dolor y rigidez en las articulaciones. La OA también es conocida por muchos otros nombres, tales como enfermedad articular degenerativa, artrosis, osteoartrosis o artritis hipertrófica. (Atencion: La osteoartritis no es la misma enfermedad que la osteoporosis. La osteoporosis es una enfermedad que debilita los huesos debibo a una perdida de masa osea, lo cual puede resultar en hombros redondeados, perdida de altura e incluso, dolorosas fracturas.) Existen muchas afecciones y dolencias que pueden causar OA: exceso de peso, lesión en una articulación; debilidad muscular; daños en los nervios que suplen la zona de las articulaciones; la enfermedad del sinovio e incluso factores hereditarios.

La osteoartritis puede afectar cualquier articulación, pero ocurre más a menudo en las pequeñas articulaciones de las manos y en la articulación que se encuentra en la base del dedo gordo del pie (la “articulación del juanete”). También suele afectar las caderas, rodillas y la columna vertebral. Rara vez afecta las muñecas, los codos o tobillos, excepto como resultado de lesiones o de esfuerzos excesivos.

¿Que la causa?

Los investigadores han demostrado que existen varios factores que aumentan el riesgo de desarrollar OA. Entre dichos factores se incluyen la herencia, la obesidad, lesiones de las articulaciones, uso excesivo repetido de ciertas articulaciones, debilidad muscular y lesiones de los nervios. Estos factores son analizados en las siguientes páginas.


Herencia
En algunas familias, la OA puede resultar por un defecto hereditario en uno de los genes responsables del colágeno, uno de los componentes proteínicos principales del cartílago. Esto resulta en cartílago defectuoso y que se deteriora con mayor rapidez. Es posible que durante la juventud tales problemas no supongan ninguna dificultad, pero con el paso del tiempo las articulaciones pueden ir desgastándose. Las mujeres que estén predispuestas a esta afección debido a factores hereditarios, podrían desarrollar nódulos óseos en las articulaciones de los dedos de las manos.
Las personas que nacieron con leves defectos que impiden que las articulaciones encajen y se muevan correctamente, tal como piernas arqueadas o una cadera con anormalidades congénitas, podrían ser más propensas a desarrollar OA. Nacer con flojedad (articulaciones muy flexibles) también aumenta la tendencia a desarrollar osteoartritis.

Obesidad
Los estudios indican que la obesidad incrementa el riesgo de OA en la rodilla. Los investigadores descubrieron que el peso corporal durante los años medios y tardíos parece ser el factor de mayor importancia en cuanto al riesgo de que una persona desarrolle osteoartritis de la rodilla, en especial durante el período de ocho a 12 años antes de que aparezcan los síntomas. Por lo tanto, evitar el aumento excesivo de peso a medida que pasan los años o perder el exceso de peso podría ayudar a prevenir la osteoartritis de la rodilla.

Debilidad muscular
Los estudios han comprobado que los individuos con cuadríceps (músculos superiores del muslo) débiles podrían ser más propensos a desarrollar OA de la rodilla que aquellos que no padecen de debilidad muscular. Asimismo, es más probable que la OA de la rodilla progrese si los cuadríceps son débiles.

Lesión o uso excesivo
Algunas personas desarrollan osteoartritis en ciertas articulaciones debido a lesiones o usos excesivos de tipo específico. Un historial de lesiones significativas en la rodilla o cadera aumenta el riesgo de que desarrolle OA en dichas articulaciones. Por ejemplo, los jugadores de fútbol americano o de balompié que sufren lesiones en la rodilla podrían tener riesgos más altos. Evitar el trauma o lesiones de las articulaciones puede ayudar a prevenir la osteoartritis.

Las articulaciones que se utilizan repetidas veces en ciertas labores podrían desarrollar osteoartritis. Las labores que requieren doblar las rodillas múltiples veces parecen incrementar el riesgo de OA de las rodillas. Hay estudios que indican, por ejemplo, que los mineros o los trabajadores de los astilleros o portuarios tienen tasas más altas de OA de las rodillas. Afortunadamente, existen métodos para modificar estas labores con el fin de prevenir daños en las articulaciones debido al uso excesivo.

¿Cómo se diagnostica?

Por lo general su médico diagnostica la osteoartritis basándose en su historial clínico y en un examen físico. Sin embargo, es posible que su médico también recomiende procedimientos adicionales, tales como radiografías, que ayudarán a confirmar el diagnóstico, a eliminar otras causas de dolor y a determinar la magnitud del daño sufrido por las articulaciones. La aspiración articular, un procedimiento a través del cual el líquido es retirado de las articulaciones afectadas para ser examinado, podría utilizarse también a fin de descartar otras enfermedades.

Opciones de Tratamiento

Un buen programa de tratamiento puede ayudarle a disminuir el dolor y la rigidez de las articulaciones, a mejorar el movimiento de las mismas y a aumentar su capacidad para llevar a cabo actividades cotidianas. Se diseñará un plan exclusivamente para usted, el cual deberá incluir una combinación de terapia física y/u ocupacional, ejercicios aeróbicos suaves, control del peso, educación del paciente y medicamentos. Si estas medidas no producen resultados, podría darse consideración a la intervención quirúrgica.

Su programa de tratamiento dependerá de la severidad de su enfermedad, las articulaciones afectadas, el tipo de síntomas y otros problemas médicos. También se tendrá en cuenta su edad, ocupación y sus actividades cotidianas. Trabajará en colaboración con su médico y otros profesionales de la salud, tales como terapeutas físicos y ocupacionales, con el fin de garantizar que el programa se adapte a sus necesidades.

Fibromialgia

Es un síndrome común en el cual una persona tiene dolor prolongado en todo el cuerpo y sensibilidad en las articulaciones, los músculos, los tendones y otros tejidos blandos.
La fibromialgia también ha estado relacionada con fatiga, problemas de sueño, dolores de cabeza, depresión y ansiedad.

Causas

Se desconoce la causa. Las posibles causas o desencadenantes de la fibromialgia abarcan:

• Trauma físico o emocional.
• Una respuesta anormal al dolor. Áreas en el cerebro que son responsables del dolor pueden reaccionar de manera diferente en los pacientes con fibromialgia.
• Alteraciones del sueño.
• Infección, como un virus, aunque no se ha identificado ninguno.

La fibromialgia es más común entre las mujeres de 20 a 50 años.
Las siguientes afecciones se pueden ver con la fibromialgia o simular sus síntomas:

• Dolor crónico del cuello o la espalda
• Síndrome de fatiga crónica
• Depresión
• Hipotiroidismo (baja actividad de la tiroides)
• Enfermedad de Lyme
• Trastornos del sueño

Síntomas

El síntoma principal de la fibromialgia es el dolor y éste puede ser leve o intenso.

• Las áreas del dolor se denominan puntos de sensibilidad, los cuales se encuentran en el tejido blando de la parte posterior del cuello, los hombros, el tórax, la región lumbar, las caderas, las espinillas, los codos y las rodillas. El dolor se irradia entonces desde estas áreas.
• El dolor se puede sentir como profundo, punzante o urente.
• Las articulaciones no se afectan, aunque el dolor puede sentirse como si proviniera de ellas.

Las personas con fibromialgia tienden a despertarse con dolores y rigidez en el cuerpo. Para algunos pacientes, el dolor mejora durante el día y empeora durante la noche. Algunos pacientes presentan dolor todo el día.
El dolor puede empeorar con la actividad, el clima húmedo o frío, la ansiedad y el estrés.
La fatiga, el estado de ánimo deprimido y los problemas con el sueño se ven en casi todos los pacientes con fibromialgia. Muchos dicen que no pueden conciliar el sueño o permanecer dormidos y se sienten cansados cuando despiertan.
Otros síntomas de fibromialgia pueden abarcar:

• Síndrome del intestino irritable (SII)
• Problemas de memoria y concentración
• Entumecimiento y hormigueo en manos y pies
• Palpitaciones
• Disminución de la capacidad para el ejercicio
• Jaquecas o migrañas tensionales

Pruebas y exámenes

Para un diagnóstico de fibromialgia, usted debe haber tenido por lo menos tres meses de dolor generalizado, además de dolor y sensibilidad en por lo menos 11 de 18 áreas, entre ellas:

• Brazos (codos)
• Nalgas
• Tórax
• Rodillas
• Región lumbar
• Cuello
• Caja torácica
• Hombros
• Muslos

Los exámenes de orina y sangre generalmente son normales; sin embargo, se pueden hacer exámenes para descartar otras afecciones que puedan provocar síntomas similares.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es ayudar a aliviar el dolor y otros síntomas, al igual que ayudar a que la persona le haga frente a dichos síntomas.
El primer tipo de tratamiento puede involucrar:

• Fisioterapia.
• Ejercicio y un programa de acondicionamiento.
• Métodos para aliviar el estrés, como masaje suave y técnicas de relajación.

Si estos métodos no funcionan, el médico puede recetar un antidepresivo o relajante muscular. El objetivo de la medicación es mejorar el sueño y la tolerancia al dolor. El medicamento se debe usar junto con el ejercicio y la terapia conductista. La duloxetina (Cymbalta), pregabalina (Lyrica) y milnacipran (Savella) son medicamentos que están específicamente aprobados para tratar la fibromialgia.
Sin embargo, también se utilizan muchos otros fármacos para tratar esta afección, como:

• Anticonvulsivos.
• Otros antidepresivos.
• Relajantes musculares.
• Analgésicos.
• Ayudas para dormir.

La terapia cognitiva conductista es una parte importante del tratamiento. Esta terapia le ayuda a uno a aprender como:

• Manejar pensamientos negativos.
• Llevar un diario de su dolor y síntomas
• Reconocer qué empeora los síntomas.
• Buscar actividades agradables.
• Establecer límites.

Los grupos de apoyo también pueden ser muy útiles.
Otras recomendaciones abarcan:

• Alimentarse de manera equilibrada.
• Evitar la cafeína.
• Practicar buenas rutinas para dormir con el fin de mejorar la calidad del sueño (ver: dificultad para dormir).
• Acupresión y acupuntura.

Los casos graves de fibromialgia pueden requerir la remisión a una clínica del dolor.

Artritis reumatoidea

Es una enfermedad crónica que lleva a la inflamación de las articulaciones y tejidos circundantes. También puede afectar otros órganos.

Causas

La causa de la artritis reumatoidea (AR) se desconoce. Es una enfermedad autoinmunitaria, lo cual significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano.
La artritis reumatoidea se puede presentar a cualquier edad, pero es más común en mujeres de mediana edad. Las mujeres resultan afectadas con mayor frecuencia que los hombres.
La infección, los genes y las hormonas pueden estar vinculados a la enfermedad.

Síntomas

La artritis reumatoidea afecta generalmente las articulaciones en ambos lados del cuerpo por igual. Las muñecas, las rodillas, los dedos de las manos y los tobillos son los que resultan comprometidos con mayor frecuencia.
La enfermedad generalmente comienza de manera lenta, por lo general sólo con dolor articular leve, rigidez y fatiga.
Los síntomas articulares pueden abarcar:

• La rigidez matutina, que dura por más de una hora, es común. Las articulaciones pueden sentirse calientes, sensibles y rígidas cuando no se usan durante una hora.
• El dolor articular a menudo se siente en la misma articulación en ambos lados del cuerpo.
• Con el tiempo, las articulaciones puede perder su rango de movimiento y pueden volverse deformes.

Otros síntomas abarcan:

• Dolor torácico al respirar (pleuresía).
• Resequedad en ojos y boca (síndrome de Sjogren).
• Ardor, prurito y secreción del ojo.
• Nódulos bajo la piel (generalmente un signo de una enfermedad más grave).
• Entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies.

Pruebas y exámenes

No hay un examen que pueda determinar con certeza si usted tiene o no artritis reumatoidea. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad tendrán algunos resultados anormales en exámenes, aunque para algunos pacientes, todos los exámenes serán normales.
Dos pruebas de laboratorio que a menudo ayudan en el diagnóstico son:

• Prueba del factor reumatoideo
• Prueba de anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados (anticuerpos anti-PCC)

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Conteo sanguíneo completo
• Proteína C reactiva
• Tasa de sedimentación eritrocítica
• Ecografía o resonancia magnética (RM) de las articulaciones
• Radiografías de las articulaciones
• Análisis del líquido sinovial

Tratamiento

La artritis reumatoidea generalmente requiere tratamiento de por vida que incluye medicamentos, fisioterapia, ejercicio, educación y posiblemente cirugía. El tratamiento agresivo y oportuno para este tipo de artritis puede retardar la destrucción de la articulación.

Medicamentos

Medicamentos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (DMARD, por sus siglas en inglés): son los primeros fármacos que por lo general se ensayan en pacientes con artritis reumatoidea. Se prescriben además del reposo, los ejercicios de fortalecimiento y los fármacos antinflamatorios.

• El metotrexato (Rheumatrex) es el DMARD más comúnmente utilizado para la artritis reumatoidea. La leflunomida (Arava) y la sulfasalazina también se pueden utilizar.
• Estos fármacos pueden tener efectos secundarios serios, así que uno necesita exámenes de sangre frecuentes cuando los esté tomando.

Medicamentos antinflamatorios: abarcan ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflamatorios no esteroides (AINES), como ibuprofeno y naproxeno.

• Aunque los AINES funcionan bien, su uso prolongado puede causar problemas estomacales, como úlceras y sangrado, y posibles problemas cardíacos.
• El celecoxib (Celebrex) es otro antinflamatorio, pero viene con etiquetas de fuertes advertencias acerca de cardiopatía y accidente cerebrovascular. Consulte con el médico si los inhibidores de COX-2 son apropiados para usted.

Medicamentos antipalúdicos: este grupo de medicamentos abarca hidroxicloroquina (Plaquenil) y sulfasalazina (Azulfidine), por lo general, usados en combinación con metotrexato. Pueden pasar semanas o meses para ver algún beneficio de estos medicamentos.
Corticosteroides: estos medicamentos funcionan bien para reducir la hinchazón e inflamación articular. Sin embargo, debido a los efectos secundarios a largo plazo, los corticosteroides se deben tomar sólo por un corto tiempo y en dosis bajas cuando sea posible.

Agentes biológicos:

Los fármacos biológicos están diseñados para afectar partes del sistema inmunitario que juegan un papel en el proceso patológico de la artritis reumatoidea.
Estos fármacos se pueden administrar cuando otros medicamentos para la artritis reumatoidea no han funcionado. A veces, el médico iniciará los fármacos biológicos más pronto, junto con otros fármacos para este tipo de artritis.
Estos fármacos se administran ya sea bajo la piel (subcutáneos) o en una vena (intravenosos). Existen diferentes tipos de fármacos biológicos:

• Moduladores de glóbulos blancos como: abatacept (Orencia) y rituximab (Rituxan).
• Inhibidores del factor de necrosis tumoral (FNT) como: Adalimumab (Humira), Etanercept (Enbrel), Infliximab (Remicade), golimumab (Simponi) y certolizumab (Cimzia).
• Inhibidores de la interleucina-6 (IL-6): tocilizumab (Actemra).

Los agentes biológicos pueden ser muy útiles en el tratamiento de la artritis reumatoidea. Sin embargo, las personas que toman estos fármacos deben ser vigiladas muy de cerca debido a serios factores de riesgo:

• Infecciones a raíz de bacterias, virus y hongos
• Leucemia o linfoma
• Psoriasis

Cirugía.

Ocasionalmente, se necesita cirugía para corregir las articulaciones que sufrieron daño grave. La cirugía puede abarcar:

• Extirpación del revestimiento articular (sinovectomía).
• Artroplastia total en casos extremos; puede incluir artroplastia total de rodilla, artroplastia de cadera, artroplastia del tobillo, artroplastia del hombro y otras.

Fisioterapia.

Los ejercicios de rango o amplitud de movimiento y los programas indicados por un fisioterapeuta pueden retardar la pérdida de la función articular y ayudar a mantener los músculos fuertes.
Algunas veces, los terapeutas usan máquinas especiales para aplicar calor profundo o estimulación eléctrica para reducir el dolor y mejorar la movilidad articular.
Las técnicas de protección articular, los tratamientos con calor y frío y el uso de férulas o dispositivos ortopédicos para apoyar y alinear las articulaciones pueden ser muy útiles.
Se recomiendan períodos frecuentes de descanso entre las actividades, así como de 8 a 10 horas de sueño cada noche.

Esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno cerebral severo que perdura toda la vida. Las personas que la tienen pueden escuchar voces, ver cosas que no existen o creer que otros leen sus pensamientos o controlan sus mentes. En los hombres, los síntomas suelen comenzar casi al final de la adolescencia y a partir de los 25 años de edad. Incluyen alucinaciones, o ver cosas, y los delirios, tales como escuchar voces. En las mujeres generalmente comienzan entre los 25 y los 35 años de edad. Otros síntomas pueden incluir:

• Pensamientos o percepciones fuera de lo común
• Trastornos del movimiento
• Dificultades para hablar y expresar sus emociones
• Problemas de atención, memoria y organización

Nadie sabe con seguridad cuál es la causa de la esquizofrenia, pero la constitución genética y la química cerebral probablemente tienen alguna influencia. Las medicinas pueden aliviar muchos de los síntomas, pero pueden ser necesarios varios intentos antes de encontrar el fármaco adecuado. Pueden disminuirse las recaídas tomando el medicamento el tiempo que lo indique el médico. Con tratamiento, muchas personas mejoran lo suficientemente para llevar vidas satisfactorias.

Depresión

La depresión se puede describir como el hecho de sentirse triste, melancólico, infeliz, abatido o derrumbado. La mayoría de nosotros se siente de esta manera una que otra vez durante períodos cortos
La depresión clínica es un trastorno del estado anímico en el cual los sentimientos de tristeza, pérdida, ira o frustración interfieren con la vida diaria durante un período de tiempo prolongado.

Consideraciones generales

Los síntomas de depresión abarcan:

• Estado de ánimo irritable o bajo la mayoría de las veces.
• Pérdida de placer en actividades habituales.
• Dificultad para conciliar el sueño o exceso de sueño.
• Cambio grande en el apetito, a menudo con aumento o pérdida de peso.
• Cansancio y falta de energía.
• Sentimientos de inutilidad, odio a sí mismo y culpa.
• Dificultad para concentrarse.
• Movimientos lentos o rápidos.
• Inactividad y retraimiento de las actividades usuales.
• Sentimientos de desesperanza y abandono.
• Pensamientos repetitivos de muerte o suicidio.

La baja autoestima es común con la depresión, al igual que los arrebatos repentinos de ira y falta de placer en actividades que normalmente lo hacen feliz, entre ellas, la actividad sexual.
Es posible que los niños deprimidos no tengan los síntomas clásicos de la depresión en los adultos. Vigile especialmente los cambios en el rendimiento escolar, el sueño y el comportamiento. Si usted cree que su hijo podría estar deprimido, vale la pena consultarlo con el médico.
Los tipos principales de depresión abarcan:

• Depresión mayor: deben presentarse 5 o más síntomas de la lista de arriba, durante al menos dos semanas para diagnosticar este tipo de depresión. La depresión mayor tiende a continuar durante al menos 6 meses si no recibe tratamiento. (Se dice que usted tiene depresión menor si presentan menos de 5 de estos síntomas durante al menos 2 semanas. La depresión menor es similar a la depresión mayor o grave, excepto que la primera sólo tiene de 2 a 4 síntomas).
• Depresión atípica: ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes con depresión. Los síntomas abarcan comer y dormir en exceso. Usted puede sentirse como si estuviera sobrecargado y se acongoja mucho por el rechazo.
• Distimia: una forma de depresión más leve que dura años si no recibe tratamiento.

Otras formas comunes de depresión abarcan:

• Depresión posparto: muchas mujeres se sienten algo deprimidas después de tener un bebé, pero la verdadera depresión posparto es más intensa e incluye los síntomas de la depresión mayor.
• Trastorno disfórico premenstrual (TDP): síntomas depresivos que ocurren una semana antes de la menstruación y desaparecen después de menstruar.
• Trastorno afectivo estacional (TAE): ocurre con mayor frecuencia durante las estaciones de otoño e invierno y desaparece durante la primavera y el verano, muy probablemente debido a la falta de luz solar.

La depresión también puede alternar con manías (conocida como depresión maníaca o trastorno bipolar).
La depresión puede ser más común en las mujeres que en los hombres, aunque es posible que esto se deba a que las mujeres tienden más a buscar ayuda para este problema. La depresión también es más frecuente durante los años de adolescencia.

Causas comunes

La depresión a menudo se transmite de padres a hijos; esto puede deberse a los genes (hereditaria), comportamientos aprendidos en el hogar o ambos. Incluso si los genes hacen que usted sea más propenso a presentar depresión, un hecho estresante o infeliz en la vida generalmente desencadena esta afección.
Muchos factores pueden causar depresión, como:

• Alcoholismo o drogadicción
• Afecciones y tratamientos médicos, como:
• ciertos tipos de cáncer
• dolor prolongado
• problemas para dormir
• medicamentos esteroides
• baja actividad de la tiroides (hipotiroidismo)
• Situaciones o hechos estresantes en la vida, como:
• maltrato o rechazo
• ruptura de relaciones con el novio o la novia
• ciertos tipos de cáncer
• muerte de un amigo o familiar
• divorcio, incluso el divorcio de los padres
• desaprobar una asignatura
• enfermedad en la familia
• pérdida del trabajo
• aislamiento social (causa común de depresión en los ancianos)

Cuidados en el hogar

Si usted presenta depresión durante dos semanas o más, debe ponerse en contacto con el médico u otros profesionales de la salud antes de que los síntomas empeoren.
Sin importar el tipo y gravedad de la depresión, las siguientes medidas de cuidados personales pueden ayudar:

• Dormir bien.
• Consumir una alimentación nutritiva y saludable.
• Hacer ejercicio regularmente.
• Evitar el consumo de alcohol, marihuana y otras drogas psicoactivas.
• Involucrarse en actividades que lo hagan feliz.
• Pasar el tiempo con familiares y amigos.
• Si usted es una persona religiosa o espiritual, hable con clérigos o consejeros espirituales.
• Contemple la posibilidad de la meditación, el tai chi y otros métodos de relajación.
• Agregar ácidos grasos omega-3 a la dieta, los cuales se pueden obtener en suplementos de venta libre o consumiendo pescado como el atún, el salmón o la caballa.

Si su depresión ocurre en los meses de otoño o invierno, ensaye con fototerapia usando una lámpara especial que es similar a la luz del sol.
Si usted tiene depresión de moderada a grave, el plan de tratamiento más efectivo probablemente involucrará una combinación de psicoterapia, cambios en el estilo de vida y medicamentos.

 Trastorno de déficit de atención e hiperactividad

Deficiencia de atención, TDAH 

¿Es difícil que su hijo se esté quieto? ¿Su hijo actúa sin pensar primero? ¿Su hijo empieza por hacer algo y no lo termina? Si es así, es posible que tenga un trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Casi todas las personas a veces muestran algunas de estas conductas, pero el TDAH persiste más de 6 meses y causa problemas en la escuela, el hogar y en circunstancias de carácter social.

El TDAH es más común entre los niños que entre las niñas y afecta entre el 3 y el 5% de los niños en los Estados Unidos. Las principales características del TDAH son:

• Falta de atención
• Hiperactividad
• Impulsividad

Nadie sabe exactamente cuál es la causa del TDAH. Existe una tendencia familiar, de modo que puede haber factores genéticos. Una evaluación completa realizada por un profesional capacitado es la única manera de saber con seguridad si su hijo padece de TDAH. El tratamiento suele incluir medicinas para controlar los síntomas. La estructura del hogar y la escuela también son importantes. Las clases para padres de familia o la terapia de conducta también pueden serle de ayuda.

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos cada año durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
• Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
• Aprender a defenderse en situaciones difíciles
• Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonancia magnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico

El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.